La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha identificado más de siete mil enfermedades raras, y ese número sigue en aumento. Estas patologías afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo, lo que equivale a 8% de la población global. En México se consideran oficialmente 20 enfermedades raras, que afectan a 10 millones de personas.
Se trata de enfermedades que tienen una incidencia de no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, según el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi). La falsificación de medicamentos es un problema adicional que agrava la situación de los pacientes.
🚨 El 43% de las personas con enfermedades raras han sentido discriminación.
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— FEDER | Enfermedades Raras (@FEDER_ONG) February 20, 2025
Infancia: el sector más vulnerable ante las enfermedades raras
De estas enfermedades, 80% tiene un origen genético y 95% no cuenta con tratamiento disponible a nivel mundial. Se estima que 70% de los síntomas aparecen en la infancia y alrededor de 30% de los niños afectados no sobreviven más allá de los cinco años.
Las enfermedades raras más frecuentes en menores incluyen:
- Fibrosis quística
- Albinismo
- Síndrome de Gilles de la Tourette
- Hemofilia
- Síndrome de Rett
Las más graves suelen ser degenerativas e incapacitantes y conllevar dolores crónicos. Los infantes pueden presentar retraso en el crecimiento, dificultades motoras y problemas del habla.
«Lamentablemente, los niños y las niñas son especialmente vulnerables a estos padecimientos», destacó Daniela Morales, directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.
Los pacientes enfrentan diagnósticos erróneos, que pueden tardar hasta 15 años en ser corregidos. Además, deben acudir a múltiples citas y especialistas en diferentes hospitales y localidades.
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Enfermedades raras en México
Según el Insabi, las enfermedades raras más relevantes en México incluyen:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
La mortalidad varía según la enfermedad. Por ejemplo, en el caso de la hemofilia, que afecta a más de cinco mil personas en México, un tratamiento adecuado puede prevenir discapacidades y reducir el riesgo de muerte.
Retraso en detección y falsificación de medicamentos
El diagnóstico de estas enfermedades puede tardar de cinco a 30 años, y en niños el retraso promedio es de seis a ocho años. La falta de coordinación en la atención y la escasez de tratamientos disminuyen la esperanza de vida de millones de personas.
«La falsificación de medicamentos es una amenaza creciente. Los productos ilegítimos pueden contener ingredientes incorrectos o peligrosos», advirtió Ludovic Helfgott, vicepresidente ejecutivo y director de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
La digitalización de la cadena de suministro farmacéutica y la implementación de sistemas de serialización son estrategias clave para garantizar la autenticidad de los medicamentos.
«Con telemedicina y la colaboración entre distintos actores, estamos logrando que los ensayos clínicos sean más precisos, incluyentes y accesibles«, afirmó Angélica Licona, gerente médico senior de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
