La hemofilia es una enfermedad incurable. La pregunta es: ¿hay avances en el tratamiento?, pues, las últimas investigaciones incluyen:
- Terapias génicas
- Tratamientos que reducen la necesidad de inyecciones
- Fármacos que restablecen el balance de coagulación
En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora este 17 de abril, AMEXI te informa que el tratamiento regular se realiza por vía intravenosa.
Este tratamiento consiste en la reposición del factor faltante para que la sangre coagule de forma adecuada.
De acuerdo con el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), es importante resalta que la falta de tratamiento adecuado y oportuno puede generar discapacidad física.
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¿Qué recomienda la Secretaría de Salud?
La Secretaria de Salud (SSA) recomienda acudir con un especialista en caso de presentar signos como:
- Hemorragias en las articulaciones, debajo de la piel (moretones)
- en los músculos y los tejidos blandos, en la boca y en las encías, después de recibir inyecciones.
- Hemorragias en la cabeza del recién nacido después del parto difícil
- Sangrado en la nariz (frecuentes o difíciles de detener)
- Sangre en la orina o en las heces
- Antecedentes familiares de defunción por sangrado o de hemofilia
¿Cuántos tipos de hemofilia hay?
Se clasifica en Hemofilia A y B, causadas por una deficiencia en los factores de coagulación de la sangre.
- La Hemofilia A, clásica, en 80% de los casos, se debe a una falta o disminución del factor VIII.
- La Hemofilia B, o enfermedad de Christmas, se debe a una falta o disminución del factor IX.
- Menos común, la Hemofilia C, es por una deficiencia del factor XI
La hemofilia es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de un gen en el cromosoma X.
La mayoría de los casos de hemofilia A y B son ligados al cromosoma X, lo que significa que son más comunes en hombres.
Terapias y tratamientos más recientes
En el caso de las Terapias Génicas, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EU (FDA), aprobó en 2023 Roctavian, una terapia genética para tratar la hemofilia A grave en adultos.
Cabe señalar que la hemofilia A es una enfermedad genética que se produce cuando el cuerpo no produce suficiente factor VIII.
Actualmente se investigan terapias génicas que modifican células madre para que lo produzcan.
Se espera que esta terapia pueda transformar los casos graves de hemofilia en leves, e incluso curar la enfermedad.
En el caso de los tratamientos que reducen la necesidad de inyecciones, los investigadores desarrollan tratamientos que implican menos inyecciones, como los “factores de vida media extendida”.
Son medicamentos utilizados para tratar la hemofilia A y otros trastornos de la coagulación. https://www.sefh.es/sefhjornadas/83_Factoresdevidamediaextendida_secumplelaexpectativa.J.L.Poveda.pdf
Anticuerpos y fármacos que ayudan a que la sangre se coagule
Para atender la hemofilia, además, se están desarrollando “terapias de sustitución no factor”, con anticuerpos que ayudan a la coagulación. No requieren reemplazar el factor de coagulación faltante.
Las terapias de reemplazo con factor de coagulación, que proporcionan el factor VIII o factor IX faltantes para que la sangre coagule.
Otro desarrollo es el de fármacos para restablecer el balance de la escala de coagulación de la sangre en algunos grupos de pacientes.
También destaca una variedad de productos para restituir el defecto de la coagulación de los pacientes, como Hemlibra® (Emicizumab) tratamiento profiláctico de rutina para prevenir sangrado en hemofilia A.
Casos distintos de Hemofilia.
Cuando se piensa en hemofilia, regularmente viene a la mente la hemofilia congénita, la cual es hereditaria y causada por defectos genéticos que afectan la producción de factores de coagulación desde el nacimiento.
Sin embargo, la hemofilia se puede adquirir en el transcurso de la vida. Ocurre cuando el sistema inmunológico genera anticuerpos que atacan un factor de coagulación, comúnmente el factor VIII.
En personas previamente sanas que no heredaron la enfermedad y puede ser extremadamente grave, con alta mortalidad. En el 48% está vinculado al embarazo, especialmente en el postparto.
También se vincula con ciertos tipos de cáncer y enfermedades autoinmunes, como lupus o artritis reumatoide.
Daniela González, Líder de Área Terapéutica de Hemofilia para Takeda México señaló que:
“Se pueda tratar para restablecer la coagulación y eliminar los anticuerpos que causan el trastorno”.
¿Dónde se puede tener asesoría?
La Federación de Hemofilia de la República Mexicana ofrece asesoría sobre autocuidado y estrategias para mejorar la salud de quienes enfrentan esta condición.
Así lo destacó Angélica Licona Sanabria, gerente médico Senior de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
