En México, entre 8 y 10 millones de personas padecen enfermedades raras, la mayoría de manera crónica y sin posibilidad de cura: 80% tiene un origen genético, mientras que el resto responde a causas infecciosas o degenerativas, señalan especialistas.
Aunque cada enfermedad rara afecta a menos de una de cada DOS mil personas, en conjunto representan un desafío de salud pública. Actualmente se reconocen más de 7 mil enfermedades raras que impactan a más de 300 millones de personas en el mundo. Casi 70% comienza en la infancia, marcando la vida de los pacientes desde los primeros años.
Diagnóstico tardío y sus consecuencias
Sin importar su baja incidencia y prevalencia, estas enfermedades representan uno de los mayores retos invisibilizados que atraviesan millones de familias. El diagnóstico certero de una enfermedad rara puede tardar entre 2 y 8 años, periodo en el que los síntomas pueden incrementar su frecuencia e intensidad.
Dicha situación impacta directamente en la estabilidad emocional y calidad de vida de quienes las padecen y de acuerdo con los especialistas, 86% de los pacientes experimentan cuadros de ansiedad y 75% de depresión.
«Algunas epilepsias raras son devastadoras para quienes las viven todos los días. El diagnóstico tardío no sólo retrasa el tratamiento, también profundiza el impacto emocional, social y económico en los pacientes y sus familias. Visibilizar estas condiciones es clave para acortar la brecha entre los primeros síntomas y una atención adecuada», señaló la doctora Mariana Arzate, Medical Strategy & Field Lead de UCB México.
Epilepsias raras: síndrome de Dravet y Lennox-Gastaut
En el ámbito neurológico, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), figuran entre las formas más complejas de las enfermedades raras; ambas se caracterizan por crisis epilépticas de inicio temprano, resistentes al tratamiento.
Los pacientes muestran un deterioro cognitivo y conductual progresivo que impacta de forma significativa en la vida de los afectados y sus cuidadores.
Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet suele aparecer durante el primer año de vida, con crisis convulsivas que en un inicio pueden asociarse a fiebre; su incidencia se estima entre 1.2 y 6.5 por cada 100 mil personas.
Entre 80% y 90% de los casos se relacionan con variantes del gen SCN1A, lo que acelera el diagnóstico clínico. No obstante, muchos pacientes adultos permanecen sin diagnosticar debido a la evolución de los síntomas.
Síndrome de Lennox-Gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut, por su parte, suele presentarse entre los 3 y 5 años de edad. Se identifica por un cuadro clínico con tres manifestaciones características: crisis epilépticas de muchos tipos (especialmente tónicas), alteraciones intelectuales y conductuales, y un patrón electroencefalográfico característico.
Representa entre 1% y 2% de todos los casos de epilepsia y hasta el 5% de las epilepsias infantiles; su diagnóstico puede tardar años debido a la evolución progresiva de los síntomas.
La importancia de visibilizar
«En las epilepsias raras, cada año sin diagnóstico es un año crítico para el desarrollo y la calidad de vida. Fortalecer el conocimiento médico y social sobre estas condiciones puede cambiar el curso de la enfermedad y del acompañamiento que reciben las familias», enfatizó la especialista.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el 28 de febrero, el llamado va más allá de la conmemoración: recordar que lo poco frecuente también importa. Hacerlo visible puede marcar la diferencia entre la espera y la oportunidad.
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